العصفورة نيوز موقع إخبارى نسائى
مقالات مشابهة
إستكمالا لتثقيف وتوعية أصحاب الهمم يسر إدارة مكتبة إقرأ وإستمع أن تدعوكم لتلقي المعرفة والمعلومة الصحيحة حول متلازمة الإنجلمان ،وذلك بمناسبة اليوم العالمي للإنجلمان ،وذلك عبر “زووم” يوم الاربعاء الموافق 17-2-2021 ،في تمام الساعة الثامنة مساءً بتوقيت الإمارات على الرابط المرفق بالصورة ..يتحدث فيها متخصصون ومهتمون بهذا الموضوع ومنهم الاستاذة مروة حسين ضياء ،والاستاذة بلعباسي حليمة لطيفة ،والاخصائية ديما نمر العويصي ،والاستاذة فداء ذياب …
Fida Dyab UAE cordially invites you to attend an awareness session on Zoom.
Topic: Angelman syndrome
Which may be first ever discussed in Arabic by the experts in the region.
مكتبة اقرا واستمع فريق اصحاب الهمم تقدم محاضرات منوعه تثقيفيه بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة الإنجلمان Time: Feb 17, 2021 08:00 PM Dubai Join Zoom Meeting https://us02web.zoom.us/j/88310323295?pwd=a3daRS9ubWhvUnh1c1dFeFdjNTlUdz09 Meeting ID: 883 1032 3295 Passcode: 123456 One tap mobile +13017158592,,88310323295#,,,,*123456# US (Washington DC) +13126266799,,88310323295#,,,,*123456# US (Chicago) Dial by your location +1 301 715 8592 US (Washington DC) +1 312 626 6799 US (Chicago) +1 346 248 7799 US (Houston) +1 669 900 6833 US (San Jose) +1 929 205 6099 US (New York) +1 253 215 8782 US (Tacoma) Meeting ID: 883 1032 3295 Passcode: 123456 Find your local number: https://us02web.zoom.us/u/kbhpM2MhRY
تلازمة أنجلمان أو متلازمة “الرجل الملاك” التي لم يِعد جائزا تسميتها بمتلازمة “الطفل الدمية” هي من المتلازمات المرضية نادرة الحدوث إذ يصاب بها 1 على كل 15000 مولود. سُميت هكذا تيّمنا بمكتشفها عام 1965 طبيب الأطفال البريطاني Harry Angelman الذي وصفها بالتأخر العقلي الحاد.
تنجم متلازمة أنجلمان عن طفرة جينية في جين UBE3 GENE الذي يتواجد في الكروموسوم 15. يكفي أن يكون قد طرأ على هذا الجين تغيّر طفيف أو أنّه نائم ولا يؤدّي وظيفته كي تبدأ المشاكل في النمو.
يبتلي الطفل الرضيع في الشهور الأولى من حياته بصعوبة الرضاعة وسوء التناسق الحركي بين عملية المص والابتلاع ويتأخر في الحبو والمشي والمهارات الفكرية.
بعد بلوغ عمر العامين تصبح مؤخرة الرأس مسطّحة وتنتاب الطفل نوبات الضحك والتصفيق المبالغ بها والتي لا مبرّر لها.
من سنّ الثالثة وما فوق تبدأ نوبات الصرع بالظهور مع قلّة عدد ساعات النوم والنزعة إلى البدانة والابتسامة العريضة التي لا تفارق الوجه. ويتّسم الطفل المصاب بالحركة المفرطة والحول وعدم الاتّزان في المشي ورفع الذراعين في الهواء كأنّ دمية لا تتعب من عناء الاهتزاز والارتجاج.
حتى الآن لا يوجد علاج جذري لهذا النوع من الخلل الكروموزومي، ولذا يأتي اليوم الدولي لمتلازمة أنجلمان في الخامس عشر من شباط / فبراير لحثّ ودفع المختبرات الطبية على صهر الجهود لاكتشاف دواء يخفّف من عبء تلك الأعراض الثقيلة عن كاهل المرضى.
